Científicos de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) han dado con la pieza faltante para el genoma humano, y versa en el cromosoma sexual masculino.
Según publicación de Nature, los genetistas internacionales que estuvieron involucrados en la investigación de Johns Hopkins, y poder secuenciar completamente el cromosoma “Y” humano. Y en consecuencia, dar con la última pieza misteriosa del genoma humano.
“Completamos el diagrama de cableado para todos estos interruptores genéticos que se activan a través del cromosoma Y, muchos de los cuales son críticos para las contribuciones genéticas al desarrollo masculino”, enfatizó Michael Schatz, uno de los autores.
.@Genome_gov researchers have assembled the first, fully complete human #YChromosome sequence! This sequence reveals genetic factors with implications for fertility. https://t.co/uOHI6rNCnb (Thread) pic.twitter.com/DPNRD0UUU0
— National Human Genome Research Institute (@genome_gov) August 23, 2023
El mencionado equipo de Johns Hopkins revelaron las estructuras de las familias de genes reguladores de los espermatozoides y descubrió 41 genes adicionales en el cromosoma “Y”. También descubrieron las estructuras de genes que se cree que desempeñan papeles importantes en el crecimiento y funcionamiento del sistema reproductivo masculino.
Señalan que este logro podría proporcionar una imagen más clara del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico de los hombres. Entre ellos, la fertilidad y enfermedades genéticamente desencadenadas como el cáncer.
En consecuencia, subrayan que el cromosoma Y y el cromosoma X desempeñan un papel central en el desarrollo sexual humano, mientras otros factores importantes están dispersos por todo el genoma.
Decodifican totalmente el cromosoma masculino, la pieza faltante en el genoma humanohttps://t.co/AR9abUykwo
— RT en Español (@ActualidadRT) August 24, 2023
Genomas de alta calidad
Por otra parte, los nuevos hallazgos sientan las bases para ensamblajes de genomas de alta calidad que no existían antes, incluidos genomas personalizados.
“El genoma es algo muy personal: tiene las instrucciones básicas para los componentes básicos de nuestro desarrollo y lo que nos hace humanos”, dijo el coautor Rajiv McCoy, profesor asistente de biología de Johns Hopkins.
Vale acotar, que el grupo de Johns Hopkins comparó la nueva secuencia del cromosoma Y, con datos genéticos de miles de personas en el orbe.
De esta experticia, se detectó errores en el genoma de referencia anterior. Y por ende, mostró cómo la nueva secuencia del cromosoma Y mejorará los estudios futuros del ADN humano.
After sequencing the human genome, @genome_gov‘s Telomere to Telomere consortium (with Hopkins Engineer @mike_schatz) is BACK with a new paper in @Nature: The complete sequence of a human Y chromosome. https://t.co/PibbjdRsVn
— Johns Hopkins Engineering (@HopkinsEngineer) August 23, 2023
