Un nuevo hecho pudiera ser clave para contrarrestar una de las enfermedades neurológicas más enigmáticas: el alzheimer.
Investigadores encontraron una nueva huella genética en un paciente de 67 años. Esta se enlaza con otra hallada hace cuatro años en una septagenaria de nombre Aliria Rosa Piedrahíta, quien permaneció hasta los 72 años sin signos de alzheimer.
Esto, después de que descubrieran que la paciente debería haber desarrollado la neurodegeneración hacia los 44 años y haber muerto a los 60. Pero con los datos aportados por un hombre que demostró inmunidad al alzheimer, se allana el camino esperanzador para tratar estos trastornos neurodegenerativos.
El estudio estaca que la pieza del puzle que porta este hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau.
El grupo de investigadores, que trabaja en torno a las condiciones genéticas que causan el alzheimer, está conformado por un equipo multidisciplinario cuyos miembros pertenecen a diferentes centros de investigación:
- Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard (Estados Unidos).
- Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf (Alemania).
- Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia).
En la publicación se pone en contexto la situación del hombre frente a la de su hermana, que sí desarrolló la sintomatología clínica del alzheimer. Esta última terminó falleciendo a los 73 años, con un cúmulo de patologías asociadas, tras iniciar la demencia a los 61 años. Ambos compartían la mutación PSEN1-E280A con la variante Reelin.
Para verificar qué sucedía, los autores realizaron la secuenciación genética y encontraron que el varón albergaba un tipo diferente de mutación: una nueva variante rara de RELN (H3447R denominada Reelin-COLBOS).
Descubren el segundo caso en el mundo de un hombre 'inmune' al alzhéimer https://t.co/FoSkmJRIku
— EL MUNDO (@elmundoes) May 15, 2023
Compleja resistencia
Los investigadores destacan que las proteínas APOE y Reelina se encuentran involucradas en la protección de estos individuos. Estas funcionan como ligaduras de receptores celulares comunes y los autores apuntan que esto podría sugerir un mecanismo común para la resistencia al alzheimer.
Our top-rated article on @altmetric this week was published in @NatureMedicine. You can read 'Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report' here: https://t.co/l8ln747ax1 pic.twitter.com/Rx97rPNj1s
— Springer Nature (@SpringerNature) November 8, 2019
