Las secuencias del genoma completo en más de 12 mil pacientes con cáncer fueron analizadas por científicos en el Reino Unido.
Este estudio ha arrojado nueva luz sobre las causas genéticas del cáncer y podría conducir a nuevos objetivos para el tratamiento.
Para ello, un equipo de investigadores con sede en los Hospitales de la Universidad de Cambridge y la Universidad de Cambridge, estudiaron la historia de mutaciones genéticas en cada paciente a medida que avanzaba la enfermedad.
Se trata del estudio más grande de su tipo, ya que involucró el análisis de las secuencias del genoma completo de más de 12 mil pacientes con cáncer del Servicio Nacional de Salud (NHS).
El equipo pudo detectar patrones reveladores, o firmas mutacionales, en el ADN de cada tumor específico, gracias al tamaño de la muestra.
Destacan que esta investigación pudiera proporcionar pistas sobre la exposición pasada de los pacientes a diversas causas ambientales de cáncer, como fumar o la luz Ultra Violeta.
Igualmente precisaron 58 firmas mutacionales que ofrecen vías para estudiar más a fondo los factores que contribuyen a la aparición del cáncer.
Firmas mutacionales
La profesora de medicina genómica y bioinformática en la Universidad de Cambridge, Serena Nik-Zainal destacó la importancia de detectar las firmas mutacionales.
«La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena del crimen» acotó Nik-Zainal.
«Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o de tratamiento: pueden resaltar anomalías que pueden estar dirigidas con medicamentos específicos» dijo.
Al tiempo que calificó que esto pueden indicar un potencial ‘talón de Aquiles’ en cánceres individuales.
El conjunto de datos del genoma fue proporcionado por el Proyecto 100 mil Genomas.
Una iniciativa de investigación clínica en toda Inglaterra que ha secuenciado 100 mil genomas completos de más de 85 mil pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer.
Genetic causes of cancer have been identified thanks to DNA analysis of thousands of tumours taken from NHS patients.
The team discovered mutations "like fingerprints at a crime scene – they help to pinpoint cancer culprits," says Prof @SerenaNikZainal. https://t.co/CNk542SrMW
— BBC Science Focus Magazine (@sciencefocus) April 22, 2022
